Окраска шерсти у домашних кошек всегда была предметом пристального внимания как заводчиков, так и генетиков. Каждая новая разновидность или уникальный узор на шерсти может рассказать многое о генетике и наследовании. Совсем недавно в Финляндии было открыто новое интересное явление в мире фелинологии — необычный белый узор на шерсти, получивший название «салмиак» по аналогии с популярной в регионе лакричной конфетой с солоноватым вкусом. Это открытие привлекло внимание ученых благодаря своей редкости, уникальному рисунку и нетипичным генетическим признакам, которые не соответствуют известным на сегодня мутациям, влияющим на белый цвет у кошек. Исследование фенотипа салмиак было проведено группой финских и международных ученых с использованием современных методов генетического анализа, таких как панельное генотипирование и секвенирование полного генома.
Первоначально были проверены ключевые мутации в гене KIT, который давно ассоциируется с появлением белого окраса и белых пятен у различных домашних животных, включая кошек. Однако у салмиак-кошек не выявилось ни одной из уже известных вариантов: полноценных «белых» аллелей (W), варианта «пятнистого» окраса (Ws) или мутации wg (ассоциированной с породой Бирманская кошка и их «перчатками» на лапах). Уникальность фенотипа салмиак-кошек выражается в распределении белых волос на фоне основного окраса: на теле проявляется характерный градиент — от насыщенного цвета у основания волоса до полного отсутствия пигментации на конце волоса. Это создает эффект своеобразного «радужного» рисунка, сопровождаемого пятнами основного цвета на белых участках, а также светлыми кончиками хвоста. Белые участки чаще отмечаются на животе, передних лапах, груди и хвосте.
Интересно, что при всей своей белизне эти кошки не имеют признаков полной глухоты, что иногда наблюдается у животных с выраженным белым цветом. Генетические исследования выявили, что за появление салмиак-окраски отвечает внушительное по размеру (~95 тысяч пар оснований) удаление в области, расположенной примерно в 65 килобазах вниз по цепи от гена KIT. Этот участок не относится непосредственно к кодирующей области гена, однако, вероятно, является важным регуляторным регионом, влияющим на экспрессию гена и развитие меланоцитов — клеток, отвечающих за пигментацию шерсти. Удаление этой части геномного материала представлено как новый аллель, предложенный для обозначения как wsal — «w salmiak». Проверка распространенности этого варианта среди 180 домашних кошек из финской популяции показала, что все салмиак-кошки были гомозиготны по этому удалению, то есть имели две копии измененного аллеля.
Противоположно, у не салмиак-кошек этот аллель либо отсутствовал, либо присутствовал в одном экземпляре, при этом гетерозиготные особи не проявляли характерного «салмиак» фенотипа, что указывает на рецессивный тип наследования. Фенотип салмиак впервые был описан в 2007 году в одном сельском районе Финляндии, около городка Петяявеси. С тех пор особи с таким типом окраски оставались редкостью, из-за чего предполагалась их низкая плодовитость или иная ограниченность в распространении. Однако была документирована беременность и рождение потомства от самки с данным окрасом, что исключило предположение о бесплодии. Сравнение с другими видами животных также подтверждает роль регуляторных участков в области гена KIT для формирования белого окраса.
К примеру, у некоторых пород коров, коз и лошадей известны вариации числа копий, локализованные вблизи KIT, которые обуславливают появление ярко белых пятен и других вариантов окраса. Это взаимодействие генетических элементов за пределами кодирующих участков является важным направлением исследований, демонстрирующим сложность управления цветом шерсти. Одной из наук, которую расширяет открытие фенотипа салмиак, является изучение не только кодогеномных, но и регуляторных мутаций и их влияния на фенотипические свойства животных. При этом получение подробных генетических данных и выявление последовательностей, критичных для экспрессии пигментных генов, помогают не только в понимании биологии окраса, но и в практическом применении при селекции и сохранении редких генетических вариантов. Для заводчиков и любителей кошек появление салмиак-окраса открывает новые возможности в разведении и создании уникальных линий питомцев.
