Животные, впадающие в зимнюю спячку, всегда вызывали у ученых большой интерес. Их способность месяцами обходиться без еды и воды, при этом не теряя мышечную массу, выдерживать снижение температуры тела до почти нуля и замедлять метаболизм и мозговую активность почти до остановки, кажется настоящей природной магией. Однако последние исследования ученых из Университета Юты показывают, что эти феноменальные способности дремлющих созданий могут быть заложены в нашем собственном генетическом коде. Более того, понимание и активация этих генетических механизмов способна открыть пути к новым методам лечения таких серьезных заболеваний, как сахарный диабет второго типа, болезнь Альцгеймера и инсульт, а также к борьбе с ожирением и нейродегенеративными расстройствами. Исследования, опубликованные в журнале Science 31 июля 2025 года, представили результаты двух независимых, но взаимодополняющих научных трудов, которые работают с генетическими аспектами спячки.
Учёные выявили ключевую роль генного кластера, известного как «локус жировой массы и ожирения» (FTO), который играет важную роль в метаболизме и энергетическом обмене у животных, впадающих в спячку. Невероятно, но у человека тоже есть гены с похожими функциями в этой области ДНК. При этом в человеческом геноме этот локус считается мощнейшим фактором риска развития ожирения. В естественных условиях спячки животные накапливают значительный запас жира для того, чтобы иметь энергию на весь период зимнего сна. Они могут полностью изменить и замедлить метаболизм, поддерживать свои силы и здоровье при полном голодании.
Исследователи выяснили, что специфические для спячих животных участки ДНК, расположенные рядом с локусом FTO, регулируют активность соседних генов путем повышения или понижения их экспрессии. Такой механизм позволяет грызунам, летучим мышам и другим спящим видам эффективно накапливать жировую массу до зимнего периода, а затем медленно расходовать ее во время спячки. Особенность обнаруженных участков ДНК в том, что это не сами гены, а регуляторные области, которые работают подобно дирижеру оркестра, регулируя активность множества генов. Мутация или изменение в этих зонах приводит к гибким метаболическим изменениям и даже меняет скорость набора веса, изменение температуры тела после спячки и общий уровень метаболизма. Это открытие оказалось революционным, так как показывает, что изменения на относительно небольших участках ДНК могут влиять на сотни генов одновременно, что создает широкое поле для будущих исследований и потенциальных терапевтических вмешательств.
Чтобы лучше понять, каким образом эти генетические регуляторные механизмы воздействуют на организм, ученые провели эксперименты с мышами, в которых изменяли именно эти специфические для спячки участки ДНК. Результаты показали значительные колебания веса и метаболизма. Некоторые мутации позволяли ускорять или замедлять набор веса при разных диетах, а другие влияния касались восстановления температуры тела после имитации состояния спячки. Подобные данные дают научному сообществу возможность по-новому взглянуть на механизмы тахих заболеваний, как диабет 2 типа и неврологические патологии, которые являются основными проблемами здравоохранения во всем мире. Если человек сможет использовать или модулировать собственные гены подобно спячим животным, возможно, удастся возвращать нарушенный метаболизм и поддерживать здоровье мозга так же эффективно, как это происходит у медведей или летучих мышей после окончания зимнего сна.
Определение тех регуляторных элементов, которые обеспечивают такую метаболическую гибкость, стало результатом анализа десятков миллионов последовательностей ДНК различных видов, как спячих, так и не спячих. Исследователи искали изменения в тех областях генома, которые оставались неизменными миллионы лет эволюции у большинства млекопитающих, но кардинально изменились у спячих видов. Такие области указывают на то, что они критически важны для адаптации к спячке и ее механизмов. Еще одной ключевой идеей стало понимание того, что развитие спячки связано не столько с появлением новых генов, сколько с утратой или модификацией ограничений, которые обычно сдерживают изменения метаболизма. Говоря образно, у человека «термостат» для потребления энергии настроен на постоянный, довольно узкий диапазон.
У спячих животных этот «замок» снят, позволяя метаболизму плавно и сильно менять режим работы, подстраиваясь под экстремальные условия. Кроме сугубо метаболических аспектов, спячие животные обладают способностью эффективно восстанавливаться от нейродегенеративных процессов, избегать потери мышечной массы, а также демонстрируют повышенную устойчивость к широкому спектру заболеваний и существенно увеличенную продолжительность жизни в сравнении с близкородственными видами. Все это говорит о потенциальном влиянии тех же генетических механизмов и в сенореабилитации и поддержании общего здоровья человека. Понимание и изучение этих древних природных «суперсил» в человеческом геноме может привести к созданию новых медицинских стратегий. С помощью специфических лекарств, генетических или эпигенетических методов можно будет активировать или «переключать» определенные генные регуляторы, что позволило бы адаптировать человеческий организм к переживанию экстремальных состояний и лечению сложных заболеваний.
Особое значение имеют процессы, которые связаны с регуляцией работы гипоталамуса — центрального мозга, отвечающего за контроль метаболизма, температуры тела, аппетита и энергетического баланса. Ученые установили, что геномные изменения у спячих животных затрагивают именно регуляторные элементы гипоталамуса, что согласуется с их способностью к экстремальным и быстро меняющимся метаболическим состояниям. Современные исследования в области биоинформатики, геномики и молекулярной биологии не только расширяют наши знания о биологической роли регуляторных элементов ДНК, но и дают возможность создавать биотехнологии, которые помогут раскрыть скрытый потенциал человеческого организма. Все эти достижения определенно меняют парадигмы в медицине и биологии. Исследования спячих животных, ранее считавшихся исключительно экзотическими и специфическими представителями животного мира, сегодня имеют прямое практическое значение для решения множества проблем человеческого здоровья.
Итогом является то, что гены, управляющие способностью к спячке, во многом уже присутствуют в человеческом геноме. Задача науки — разобраться в механизмах их активации и управления, чтобы однажды научиться использовать эти «секретные переключатели» и даровать людям новые возможности для борьбы с ожирением, диабетом, старением и нейродегенерацией. Oткрытия Университета Юты продолжают вдохновлять исследователей по всему миру искать эффективные способы пробуждения скрытых способностей человека, заложенных миллионы лет эволюции, и менять наше понимание о возможностях человеческого организма. Если когда-нибудь будет возможность включить в себе подобие биологической спячки, это может означать новую эру в медицине и здоровом долголетии.