Исследования аутизма всегда сталкивались с вызовами из-за огромного разнообразия проявлений и сложностей этого нейроразвития. Новое крупномасштабное исследование, проведённое учёными из Принстонского университета и Фонда Саймонса, знаменует собой важный шаг вперёд в понимании разнообразия аутистического спектра. Были выявлены четыре биологически и клинически отличающихся подтипа аутизма, что может значительно изменить подходы к диагностике и лечению данного состояния. В исследовании приняли участие более 5000 детей из когорты SPARK, финансируемой Фондом Саймонса. Используя инновационные вычислительные модели, учёные применили «персоноцентричный» подход, который учитывал свыше 230 различных характеристик каждого участника — от социальных взаимодействий и повторяющихся поведенческих паттернов до этапов развития и сопутствующих психиатрических состояний.
Такой метод позволил не разбивать аутизм на отдельные гены, а рассматривать сложную комбинацию характеристик для формирования клинически значимых подтипов. Определённые подтипы проявляются по-разному как в поведении, так и в генетических профилях. Первый тип выявленных подтипов — «Социальные и поведенческие вызовы» — характеризуется типичными аутистическими чертами, в том числе трудностями в социальных взаимодействиях и стереотипным поведением. При этом дети с этим подтипом достигают ключевых этапов развития примерно в сроки, сопоставимые с детьми без аутизма. Для этой группы характерно наличие сопутствующих психиатрических состояний, таких как СДВГ, тревожные расстройства, депрессия и обсессивно-компульсивное расстройство.
Этот подтип охватывает примерно 37% исследуемой выборки. Второй подтип — «Смешанный аутизм с задержкой развития» — отражает детей, у которых проявляются задержки в таких важных навыках, как ходьба и речь. При этом, что примечательно, у этой группы гораздо реже возникают тревога, депрессия или расстройства поведения. Этот подтип, примерно 19% от общего числа в исследовании, неоднороден внутри себя в плане интенсивности повторяющихся действий и социальных трудностей, что отражено в названии «смешанный». Третий подтип — «Умеренные вызовы» — относится к детям с менее выраженными аутистическими проявлениями, при которых ключевые этапы развития также часто наступают вовремя.
У этой группы обычно отсутствуют сопутствующие психиатрические диагнозы, что отличает их от других подтипов. Около 34% детей исследовались в рамках этой категории. Наименее многочисленный, но наиболее тяжёлый из выявленных подтипов — «Широко затронутые» дети, составляющие около 10% выборки. Для них характерны множественные и глубокие трудности, в том числе задержки развития, серьёзные проблемы с коммуникацией и социальным взаимодействием, а также выраженные психиатрические расстройства, такие как тревога, депрессия и нарушения настроения. Сравнительный генетический анализ показал, что подтипы аутизма также отличаются своими биологическими основами.
Например, дети из группы «Широко затронутые» имеют наибольшую долю новых (де-ново) мутаций, которые не наследуются от родителей. Напротив, «Смешанный аутизм с задержкой развития» больше связан с редкими унаследованными генетическими вариантами. Это свидетельствует о том, что даже при похожих клинических проявлениях различия в генетике указывают на разные биологические механизмы, что важно для разработки специализированных методов диагностики и терапии. Кроме того, учёные обнаружили, что на биологическом уровне подтипы аутизма отличаются сроками активации генов, связанных с развитием головного мозга. Если раньше предполагалось, что генетические нарушения, вызывающие аутизм, работают преимущественно до рождения, то новая работа показывает, что у подтипа «Социальные и поведенческие вызовы» многие мутации затрагивают гены, активирующиеся в более поздние периоды — уже после рождения, в детском возрасте.
Это объясняет и более позднюю диагностику, а также важность наблюдения за развитием ребёнка на протяжении первых лет жизни. Уникальный междисциплинарный подход, применённый в этом исследовании, объединил гены, данные клинических наблюдений и мощные вычислительные модели, что позволило создавать отчётливые биологические подтипы аутизма. Эта методология является революционной в сфере нейроразвития, помогая не только понять сложные пути возникновения аутизма, но и приближая медицину к персонализированным решениям. Практическое значение этих открытий для семей и клиницистов трудно переоценить. Знание точного подтипа аутизма у ребёнка позволит более точно прогнозировать течение заболевания, подобрать индивидуальные варианты терапии, рекомендации по образованию и социальному развитию.
Это обеспечит новые возможности для раннего вмешательства и долгосрочной поддержки, что критически важно для качества жизни человека и его близких. Более того, работа исследователей из Принстона и Фонда Саймонса может стать отправной точкой для изучения и других сложных генетически обусловленных заболеваний с высокой гетерогенностью проявлений. Такой подход позволяет «разбирать» сложные заболевания на более однородные подгруппы, что значительно повышает шансы на успех в диагностике и лечении. Современная геномика, искусственный интеллект и вычислительные технологии открывают новые горизонты в медицине. Их синергия в рамках проекта Принстонского университета демонстрирует, как глубокое понимание биологических процессов может перевернуть традиционные взгляды и дать практические инструменты для улучшения здоровья и благополучия миллионов людей.
В будущем эти достижения обещают сделать персонализированную медицину реальностью не только для аутизма, но и для многих других заболеваний. Таким образом, идентификация четырёх биологических подтипов аутизма становится бурным прорывом в нейронауке и клинической практике. Этот шаг меняет парадигму изучения аутизма, переходя от обобщённых представлений к учёту индивидуальных вариантов с учетом генетики и клинической картины. Благодаря этому будущее терапии для людей с аутизмом становится более конкретным, направленным и эффективным, а понимание генетической базы — глубже и многообразнее, чем когда-либо прежде.
