Генетическое тестирование, часто ассоциируемое с новорожденными и детскими пациентами, становится всё более значимым и для взрослых, особенно для тех, кто находится в тяжелом состоянии в отделениях интенсивной терапии (ОИТ). Новейшее исследование, проведенное учеными из Университета Пенсильвании, показало, что почти четверть взрослых пациентов, находящихся в критическом состоянии, имеют под собой генетические причины болезней, о которых они не знали ранее. Эти данные не только бросают вызов традиционному взгляду на генетические заболевания, но и открывают новые возможности для диагностики и лечения, а также выявляют существенные проблемы в системе здравоохранения, особенно касающиеся расовых различий. До настоящего времени генетическое тестирование было преимущественно уделом педиатрии, где диагностика редких наследственных заболеваний помогает предотвратить серьезные осложнения. Взрослые же редко направлялись на такие анализы, поскольку считалось, что генетические нарушения у них встречаются значительно реже или проявляются исключительно в детском возрасте.
Однако новый подход заключается в том, чтобы исследовать пациентов в критическом состоянии с целью выявить генетические причины их симптомов, что может изменить качество и эффективность оказанной помощи. Исследование основывалось на секвенировании экзома — частей генома, отвечающих за кодирование белков — у 365 пациентов, находившихся в ОИТ. Ученые сопоставляли выявленные мутации с клинической картиной заболевания каждого пациента. Результаты оказались впечатляющими: почти 25% пациентов имели генетические изменения, связанные с их острым состоянием, и около половины из них не знали о своей генетической патологии. Кроме того, значительная часть этих диагнозов могла бы повлиять на тактику лечения, если они были бы известны заранее.
Одним из ярких открытий стало то, что у пациентов разного возраста частота генетических диагнозов была примерно одинаковой, что опровергает устоявшееся мнение, что генетические заболевания проявляются только в детстве. Это указывает на необходимость шире использовать генетическое тестирование и среди взрослого населения, чтобы выявлять заболевания, которые могут манифестировать или усугубляться только с возрастом. Особое внимание в исследовании уделялось расовым различиям. Так, хотя частота выявленных генетических диагнозов была одинаковой среди чернокожих и белых пациентов, чернокожие пациенты значительно реже были информированы о своих генетических состояниях до госпитализации. В медицинских документах генетическая патология была обозначена у почти двух третей белых пациентов, тогда как среди чернокожих пациентов это составляло лишь около четверти.
Такая существенная разница влияет на качество и продолжительность лечения, поскольку наличие известного диагноза позволяет врачам применять более целенаправленную терапию и, следовательно, повышать шансы на выздоровление. Причины возникших расовых различий в доступе к генетической диагностике многогранны. Системные барьеры включают недостаток страхового покрытия, недостаточную представленность расовых меньшинств среди медицинских специалистов, а также недоверие чернокожих пациентов к системе здравоохранения, вызванное историческими и социальными причинами. Кроме того, процесс постановки генетического диагноза требует многочисленных визитов к разным специалистам, анализа медицинской истории и проведения комплексных исследований, что усложняет доступ к качественной диагностике у уязвимых групп населения. Кроме социальных и экономических факторов, существует проблема дефицита квалифицированных генетиков, особенно в регионах с недостаточным медицинским обеспечением.
Врачам общественных больниц и частных клиник порой не хватает информации о доступности и преимуществах генетических тестов, что дополнительно снижает количество проведенных анализов. Учёные и клиницисты подчёркивают важность повышения осведомленности среди пациентов и медработников об этих возможностях, а также внедрения более доступных и удобных схем прохождения генетического тестирования. Значимость генетического тестирования у взрослых пациентов в критическом состоянии заключается не только в выявлении ранее неизвестных диагнозов, но и в том, что оно позволяет расширить понимание этиологии заболеваний, влияющих на судьбу пациента. Наличие генетического варианта часто открывает дверь к персонализированному лечению, что становится особенно важным в ОИТ, где от скорости и точности постановки диагноза зависит жизнь человека. Успехи в геномной медицине и появление доступных технологий секвенирования создают условия, при которых генетические тесты могут стать стандартной практикой не только для новорожденных, но и для взрослых больных с необъяснимыми клиническими проявлениями.
Такой подход позволит выявлять скрытые наследственные патологии, корректировать лечение и снизить смертность. В долгосрочной перспективе расширение практики генетического тестирования поможет бороться с неравенством в здравоохранении, улучшая качество мониторинга, диагностики и терапии для всех групп населения независимо от расы и социального статуса. Для достижения этой цели необходимо улучшать систему медицинского образования, интегрировать генетику в стандарты ухода, а также создавать инициативы по информированию общественности. Особую перспективу представляет возможность вовремя предупредить развитие тяжелых осложнений путем выявления генетических предрасположенностей, что может изменить подход к превентивной медицине во взрослых популяциях. Известно, что многие генетические заболевания проявляются не сразу, а накапливаясь, приводят к прогрессирующим патологиям.
