Грегор Мендель, монах августинского ордена, около 160 лет назад совершил революционный прорыв в биологии, открыв основы наследственности на примере простого гороха. Его кропотливые эксперименты с перекрёстным опылением более 28 тысяч растений позволили выявить закономерности передачи признаков, которые легли в основу классической генетики. В течение долгого времени учёные успешно изучали гены, связанные с четырьмя из семи характерных для гороха признаков, но оставшиеся три прочно оставались загадкой. До сегодняшнего дня точные гены, отвечающие за эти фенотипические особенности, оставались неизвестными. Недавно опубликованное исследование в журнале Nature прорывным образом решило эту сложную задачу, раскрывая гены, управляющие цветом и формой стручков, а также феноменом фасциации – слиянием цветоносов, что имеет важное значение для селекции и генетики растений.
Современные технологии и глубокий анализ данных позволили завершить историю, начатую Менделем более полутора столетий назад, открывая новые возможности для науки и агрокультуры. История успеха Менделя неразрывно связана с его подходом — тщательным, систематическим и основанным на наблюдениях. В то время понятие генов не существовало, и учёный ввёл термин «наследственные факторы», который позже трансформировался в представление о доминантных и рецессивных аллелях. Мендель изучал семь признаков гороха: цвет и форму семян, цвет и форму стручков, цвет цветков, расположение цветков и фасциацию. Последние три оставались невыясненными с точки зрения конкретных генов до настоящего времени.
Появление референсного генома Pisum sativum в 2019 году стало критическим этапом в выращивании генетических исследований гороха и использования этих данных в практических целях. Это дало учёным цифровое представление ДНК растения, которое можно было использовать для всестороннего изучения и поиска генов. Тем не менее даже с этой основой оставалось сложно связать все фенотипические признаки с конкретными генами. Команда исследователей из John Innes Centre в Великобритании во главе с Ноамом Чаютом решила применить комплексный подход, используя как классические методы селекции, так и современные методы геномной ассоциационной анализа. Для этого они проанализировали почти 700 геномов различных вариантов гороха, хранящихся в уникальном ресурсе Germplasm Resource Unit, включающем свыше 3500 образцов.
Исследование 155 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) среди этих образцов позволило определить гены, ответственные за недостающие признаки. В частности, выявлен ген, влияющий на цвет стручков, который отвечает за синтез хлорофилла, делая их зелёными или жёлтыми. Этот механизм лежит в основе различий цвета и отражает более глубокие биохимические процессы в растении. Также были обнаружены гены, регулирующие форму стручков, оказывающие влияние на утолщение клеточной стенки, что определяет их морфологию. Ещё один важный результат связан с геном, определяющим фасциацию — необычный рост цветочных ветвей слияния, что влияет на структуру соцветия и имеет потенциал для повышения урожайности.
Раскрытие этих генов открывает новые перспективы для селекционеров, позволяя более точно и эффективно формировать желаемые характеристики у культур гороха, применить инновационные биотехнологии и внести значимый вклад в развитие устойчивого сельского хозяйства. Кроме того, открытие подчеркивает важность междисциплинарного сотрудничества, объединяющего генетику, биоинформатику, молекулярную биологию и агротехнику. В течение шести лет команда учёных преодолевала сложности — от обработки больших данных до лабораторного подтверждения гипотез, демонстрируя как классические и современные методики синергируют в решении комплексных задач. Результаты показывают, что даже спустя века после открытия самого Менделя, генетика остаётся динамичной и перспективной наукой. Возможности для новых открытий на основе «классических» организмов и их геномов не исчерпаны, особенно с каждым годом совершенствуя современные методы секвенирования и анализа.