Проект Персонального Генома (Personal Genome Project, PGP) является уникальной международной инициативой, стартовавшей в 2005 году под руководством известного ученого Джорджа Черча из Гарвардского университета. На сегодняшний день этот проект обладает статусом глобальной сети, в которую входят исследовательские подразделения в США, Канаде, Великобритании, Австрии, Китае и других странах. Главная цель проекта – создание открытой и общедоступной базы данных, содержащей генетическую информацию, сведения о здоровье и биологических признаках добровольно участвующих людей. Такой подход радикально отличается от традиционных методов исследования, которые часто ограничиваются конфиденциальностью данных и практически исключают возможность широкого доступа к результатам геномного исследования. В основе философии PGP лежит принцип открытости и доступности данных для продвижения науки и медицины в интересах всего человечества.
Уникальность и значимость Проекта Персонального Генома обусловлены тем, что участникам предлагается добровольно делиться своей генетической информацией и другой биологической и медицинской информацией без анонимизации, понимая риски, связанные с возможностью идентификации личности. Это открытое согласие позволяет исследователям получать доступ к исчерпывающим массивам данных, что значительно ускоряет научные открытия и позволяет более точно понимать генетическую основу человеческого здоровья и болезней. Участникам гарантируется своевременный доступ к собственным генетическим данным в их полном объеме, что включает как предварительные результаты, так и исходные сырые данные, что особенно важно для людей, желающих понять свое здоровье или потенциальные риски. Глобальная сеть PGP объединяет ведущие научные центры, где ведется активная работа с участниками и сбор данных. Так, Гарвардский университет стал отправной точкой реализации проекта, где под руководством Джорджа Черча были разработаны основные подходы к получению и анализу данных.
Совсем недавно в Канаде функционирует PGP Canada, организованный Университетом Торонто и Центром прикладной геномики при детской больнице в Торонто. В Великобритании инициативу возглавляет Университетский колледж Лондона. В Австрии проект реализуется через исследовательский центр CeMM Академии наук Австрии. Китай активировал свой сегмент PGP с 2017 года, что свидетельствует о глобальном распространении и признании ценности открытых геномных данных. Для участия в проекте требуются добровольцы, которые дают открытое согласие на публикацию и интеграцию своих персональных данных в общедоступные базы.
Важно отметить, что при записи на участие происходит полное информирование о рисках, связанных с возможной идентификацией личности и ее данных, что делает акцент на этические аспекты и максимальную прозрачность. В сравнении с традиционными научными исследованиями, где данные участников анонимизируются или хранятся под строжайшей конфиденциальностью, PGP сознательно отказывается от обещаний обезличивания, выделяя эти риски как часть научного процесса и обучения общества о достоинствах и возможных последствиях открытого доступа к геномной информации. Проект способствует развитию персонализированной медицины, когда лечение или профилактические меры подбираются индивидуально с учетом полного генетического профиля человека. Доступ к большому количеству генетической и фенотипической информации открывает двери для изучения сложных взаимосвязей между генами, окружающей средой, образом жизни и заболеваниями. Это особенно важно для тяжелых и редких заболеваний, где стандартные протоколы лечения часто неэффективны.
На основе данных PGP исследователи могут разрабатывать инновационные диагностические методы, более точные терапевтические решения и стратегии оздоровления. Важным аспектом деятельности проекта является строгий контроль со стороны учреждений по этике и надзору за научными исследованиями. Все подразделения сети PGP имеют соответствующие разрешения Институциональных обзорных советов (IRB) или их местных эквивалентов, что позволяет обеспечивать ответственное и прозрачное проведение исследований с участием людей. Кроме того, члены глобальной сети воздерживаются от коммерциализации данных участников, обеспечивая некоммерческий статус своих инициатив, что повышает доверие к проекту и снижает риски злоупотреблений. За годы существования проекта было опубликовано множество научных исследований, отражающих вклад PGP в понимание геномной науки.
Исследования затрагивают вопросы качества и повторяемости данных секвенирования, этические аспекты открытого доступа к геномам, а также разработки новых инструментов и моделей прогнозирования на основе генетической информации. Например, анализ первых сотен участников позволил выявить различные генетические варианты, связанные с заболеваниями и особенностями организма, а разработки новых отчетных систем для практического применения геномных данных значительно продвинули фармакогеномику и геномную медицину. Одним из примеров глобальной кооперации является публикация данных о составе корейского этноса и создание этнически релевантных референтных геномов. Это показывает, как расширение проектов персонального геноменного секвенирования охватывает разнообразие мировой популяции и позволяет учитывать этнические и географические особенности при персонализированных подходах к лечению. Благодаря проекту была сформирована новая этическая парадигма, касающаяся параллельно защиты личной информации и образовательной работы, где участники и общество узнают о преимуществах и рисках открытого управления геномными данными.
